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Arthrogryposis–renal dysfunction–cholestasis syndrome : ウィキペディア英語版
Arthrogryposis–renal dysfunction–cholestasis syndrome

Arthrogryposis–renal dysfunction–cholestasis syndrome (also known as "ARC syndrome") is a cutaneous condition caused by a mutation in the VPS33B gene. Most of the cases have been survived for infancy. Recently, College of Medical Sciences in Nepal reports a case of ARC syndrome in a girl at the age of more than 18 years.
== See also ==

* Multiple sulfatase deficiency
* List of cutaneous conditions

抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
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